Schilddrüsenfehlbildung ist eine angeborene Abweichung der Schilddrüse, zum Beispiel eine fehlende, kleine, unterentwickelte oder an einer ungewöhnlichen Stelle liegende Schilddrüse. Sie wird oft bei Neugeborenen und Kindern erkannt, weil sie zu einer angeborenen Hypothyreose führen kann. Zu den frühen Anzeichen einer Schilddrüsenfehlbildung gehören Schläfrigkeit, schlechtes Trinken, langsames Wachstum, Verstopfung oder eine große Zunge. Eine Schilddrüsenfehlbildung ist meist lebenslang, aber die Behandlung mit täglichem Schilddrüsenhormon kann vielen Kindern helfen, gut zu wachsen und sich gut zu entwickeln. Nicht bei allen fällt der Verlauf gleich aus. Schwere Probleme und Todesfälle sind selten, wenn die Schilddrüsenfehlbildung früh erkannt und rasch behandelt wird, aber eine verzögerte Behandlung kann bleibende Entwicklungsprobleme verursachen.
Wie viele Menschen leben mit Thyroid malformation?
Weltweite und US-amerikanische Schätzungen dazu, wie viele Menschen mit Schilddrüsenfehlbildungen leben, werden nicht durch eine einzige maßgebliche Quelle einheitlich berichtet. Die verlässlichsten Berichte zählen diese als Teil von Schilddrüsenentwicklungsstörungen, die bei Neugeborenen festgestellt werden. Daher liegen keine direkten aktuellen Bevölkerungszahlen für die Welt und für die Vereinigten Staaten vor.
Überblick
Thyroid malformationSymptome
Eine Schilddrüsenfehlbildung kann zu niedrigen Schilddrüsenhormonspiegeln führen. Das kann Müdigkeit, schlechtes Wachstum, Trink- oder Fütterprobleme, Verstopfung oder ein Kältegefühl verursachen. Bei Säuglingen gehören zu den frühen Anzeichen einer Schilddrüsenfehlbildung oft Schläfrigkeit, Gelbsucht und eine große Zunge.
Ausblick und Prognose
Die Aussichten bei einer Schilddrüsenfehlbildung hängen davon ab, wie stark die Schilddrüse unterentwickelt oder fehlplatziert ist. Viele Menschen mit einer Schilddrüsenfehlbildung kommen langfristig mit früher Behandlung und regelmäßigen Blutuntersuchungen gut zurecht. Wachstum, Energie und Lernen sind oft normal, wenn die Hormonwerte im Normbereich bleiben.
Ursachen und Risikofaktoren
Eine Schilddrüsenfehlbildung beginnt meist vor der Geburt, oft durch Veränderungen in der frühen Entwicklung der Drüse. Die meisten Fälle treten sporadisch auf, aber einige häufen sich in Familien aufgrund von Genveränderungen. Umwelteinflüsse während der Schwangerschaft können die Schwere beeinflussen, sind aber normalerweise nicht die Hauptursache.
Genetische Einflüsse
Die Genetik kann bei einer Schilddrüsenfehlbildung wichtig sein, vor allem wenn sie in Familien vorkommt oder zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten auftritt. Veränderungen in Genen, die die frühe Entwicklung der Schilddrüse steuern, können das Risiko erhöhen, aber viele Fälle treten ohne eine klare vererbte Ursache auf.
Diagnose
Eine Schilddrüsenfehlbildung wird oft anhand klinischer Merkmale und bildgebender Befunde diagnostiziert, meist mit einer Schilddrüsenultraschalluntersuchung und Bluttests. In einigen Fällen wird die Diagnose einer Schilddrüsenfehlbildung durch genetische Tests oder andere bildgebende Untersuchungen bestätigt.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung einer Schilddrüsenfehlbildung hängt von der Größe der Drüse, ihrer Lage und davon ab, wie gut sie Hormone bildet. Viele Menschen brauchen einen Schilddrüsenhormonersatz, während einige eine Operation benötigen, wenn die Drüse das Schlucken oder Atmen behindert. Regelmäßige Blutuntersuchungen und bildgebende Untersuchungen helfen, die Behandlung zu steuern.
Symptome
Eine Schilddrüsenfehlanlage kann sich von Kind zu Kind sehr unterschiedlich zeigen, und manche Babys haben bei der Geburt keine offensichtlichen Probleme. Bei vielen Menschen mit Schilddrüsenfehlanlage ist die wichtigste Frage, ob die Schilddrüse genug Hormone bildet, denn das beeinflusst Energie, Trinkverhalten, Wachstum und die Entwicklung des Gehirns. Die frühen Anzeichen einer Schilddrüsenfehlanlage kann man leicht übersehen, deshalb ist das Neugeborenenscreening so wichtig. Bei manchen Kindern fällt die Störung durch Blutuntersuchungen auf, während andere später deutliche Anzeichen entwickeln.
Viele Babys wirken in den ersten Tagen oder Wochen gesund, selbst wenn die Schilddrüse fehlt, sehr klein ist oder an der falschen Stelle liegt. Das routinemäßige Blut-Screening bei Neugeborenen findet das Problem oft, bevor Familien überhaupt etwas bemerken.
Babys sind möglicherweise ungewöhnlich schläfrig, trinken schlecht oder scheinen nur schwer für Mahlzeiten wach zu werden. Das kann zu einer langsamen Gewichtszunahme und geringerem Interesse an Bewegung oder Spiel führen.
Anhaltende Gelbfärbung der Haut oder Augen und Verstopfung können frühe Hinweise auf einen niedrigen Schilddrüsenhormonspiegel sein. Familien bemerken vielleicht einen harten Bauch, weniger Stuhlgang oder Beschwerden beim Stuhlgang.
Die Haut kann sich kühl oder trocken anfühlen, und manche Babys haben ein aufgedunsenes Gesicht. Der Schrei kann heiser klingen, und Hände und Füße können sich kälter anfühlen als erwartet.
Wie Betroffene Thyroid malformation normalerweise zuerst bemerken?
Schilddrüsenfehlbildungen werden oft zuerst im Säuglingsalter bemerkt, manchmal sogar schon vor der Geburt im pränatalen Ultraschall, häufiger aber erst nach einem auffälligen Neugeborenenscreening, das darauf hinweist, dass die Schilddrüse fehlt, unterentwickelt ist, an der falschen Stelle liegt oder nicht gut funktioniert. Die ersten Anzeichen einer Schilddrüsenfehlbildung können anfangs nur leicht sein, deshalb ist das Screening so wichtig. Manche Babys wirken aber ungewöhnlich schläfrig, trinken schlecht, haben Verstopfung, einen verlängerten Ikterus, ein aufgedunsenes Gesicht oder eine große Zunge. Bei einigen Kindern, besonders wenn das Problem milder ist, fällt es den Ärzten erst später bei den Wachstumsuntersuchungen auf, weil die Größenzunahme langsamer wird, die Energie gering ist oder sich die Entwicklung nicht wie erwartet fortbewegt.
Arten von Thyroid malformation
Eine Schilddrüsenfehlbildung kann den Alltag auf unterschiedliche Weise beeinflussen – von keinerlei offensichtlichen Problemen bis hin zu niedrigen Schilddrüsenhormonwerten, die bei Säuglingen und Kindern Müdigkeit, Trinkschwäche, Verstopfung oder langsames Wachstum verursachen. Medizinisch gesehen beruhen die wichtigsten Formen der Schilddrüsenfehlbildung darauf, wie sich die Drüse vor der Geburt entwickelt hat, und diese Unterschiede bestimmen oft, wie schwer die Beschwerden ausfallen. Bei manchen Menschen wird die Diagnose direkt nach dem Neugeborenenscreening gestellt, bei anderen später bei bildgebenden Untersuchungen, die wegen eines Knoten am Hals oder einer ungleichmäßigen Schilddrüse durchgeführt werden. Nicht jeder Mensch entwickelt jede Form.
Ektopische Schilddrüse
Die Schilddrüse bildet sich an der falschen Stelle, oft höher am Hals oder an der Zungenbasis, und das ist eine der häufigsten Formen der Schilddrüsenfehlbildung. Manche Menschen bilden trotzdem genug Hormon, andere entwickeln eine Schilddrüsenunterfunktion mit Müdigkeit, schlechtem Wachstum, Trinkproblemen oder Schluckbeschwerden, wenn das Gewebe vergrößert ist.
Athyreose
Die Schilddrüse fehlt vollständig, sodass der Körper ohne Behandlung meist nicht genug Schilddrüsenhormon bilden kann. Diese Form verursacht oft schon im Säuglingsalter die frühesten und deutlichsten Anzeichen, obwohl das Neugeborenenscreening sie vielleicht schon erkennt, bevor Beschwerden sichtbar werden.
Hypoplastische Schilddrüse
Die Schilddrüse ist vorhanden, aber kleiner als üblich, was die Hormonproduktion einschränken kann. Die Beschwerden können anfangs milder sein als bei der Athyreose, aber viele Menschen mit dieser Variante können im Laufe der Zeit trotzdem eine Hypothyreose entwickeln, mit wenig Energie, Verstopfung, trockener Haut oder langsamem Wachstum.
Thyreoideahemiagenesie
Nur ein Schilddrüsenlappen entwickelt sich statt zwei, und viele Menschen haben jahrelang keine Beschwerden. Manche haben trotzdem normale Hormonwerte, während andere eine Schilddrüsenunterfunktion oder gelegentlich eine Schilddrüsenüberfunktion entwickeln, wenn der verbleibende Lappen nicht vollständig mithalten kann.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Nein. Eine Fehlbildung der Schilddrüse ist ein Problem dabei, wie sich die Schilddrüse vor der Geburt entwickelt hat. Deshalb gibt es keine nachgewiesene Änderung des Lebensstils, keine Diät, keine Bewegung oder Supplementierung, die den Beginn der Symptome nennenswert verzögern könnte. Die Forschung konzentriert sich deutlich stärker auf Früherkennung und Behandlung als auf eine Verzögerung des Krankheitsbeginns. Gut belegt ist die frühe Vorsorgeuntersuchung, besonders bei Neugeborenen, und eine schnelle Behandlung mit Schilddrüsenhormon, wenn sie nötig ist. Das kann Probleme durch niedrige Schilddrüsenwerte verhindern oder deutlich verringern, auch wenn es die Drüse selbst nicht heilt.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Die Genetik kann manchmal dabei helfen zu erklären, warum eine Schilddrüsenfehlbildung auftritt, und in manchen Familien Hinweise darauf geben, wie sich die Erkrankung zeigt, zum Beispiel ob die Schilddrüsenhormonspiegel nur leicht erniedrigt sind oder so niedrig, dass sie schon früh im Leben deutliche Symptome verursachen. Bei vielen Menschen mit Schilddrüsenfehlbildung ist jedoch keine bekannte vererbte Ursache vorhanden. Daher kann eine genetische Untersuchung oft nicht genau vorhersagen, welche Beschwerden auftreten, wie schwer sie sein werden oder wann sie beginnen. Insgesamt können Gene also nur einen Teil des Gesamtbildes erklären. Für die Beschwerden im Alltag sind aber oft die Größe, Form und Funktion der Schilddrüse sowie der Zeitpunkt, zu dem die Erkrankung erkannt und behandelt wird, wichtiger.
Ursachen und Risikofaktoren
Für Familien wirft eine Schilddrüsenfehlbildung oft Fragen dazu auf, warum sich die Schilddrüse vor der Geburt nicht in der üblichen Größe oder an der üblichen Stelle entwickelt hat. Viele Ursachen einer Schilddrüsenfehlbildung stehen mit Veränderungen in den frühen Schritten in Verbindung, die die Drüse steuern, damit sie wächst und in den Hals wandert. Manche Risiken sind in unserer DNA verankert und werden in Familien weitergegeben. Diese Genveränderungen können vererbt sein oder erstmals bei einem Kind auftreten, und manche Babys haben außerdem ein genetisches Syndrom oder andere angeborene Unterschiede. In den meisten Fällen gibt es keine eindeutige Ursache, aber die Familienanamnese sowie eine schwere Unterversorgung oder Überversorgung mit Jod in der Ernährung während der Schwangerschaft können das Risiko beeinflussen.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Eine Schilddrüsenfehlbildung beginnt in der Regel vor der Geburt. Dabei bildet sich die Schilddrüse nicht vollständig aus, bleibt sehr klein oder entwickelt sich an der falschen Stelle. Bei den meisten Babys wird keine eindeutige Ursache gefunden, und in der Regel liegt es nicht an etwas, das ein Elternteil während der Schwangerschaft getan hat. Bei einer kleineren Zahl von Fällen bestehen Zusammenhänge mit vererbten Genveränderungen, einer familiären Vorgeschichte von angeborenen Schilddrüsenproblemen oder bestimmten genetischen Erkrankungen. Es scheint bei Mädchen häufiger vorzukommen.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Die Schilddrüsenfehlbildung beginnt sehr früh in der Schwangerschaft, während sich die Drüse bildet und an ihren Platz wandert. Bei vielen Babys lässt sich keine einzelne Ursache finden, und das Vorliegen eines Risikofaktors bedeutet nicht, dass die Erkrankung eintritt. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in innere (biologische) und äußere (Umwelt-)Faktoren ein. Nachfolgend sind die wichtigsten biologischen und umweltbedingten Risikofaktoren für eine Schilddrüsenfehlbildung aufgeführt.
Eine Schilddrüsenfehlbildung wird bei Mädchen häufiger gefunden als bei Jungen. Das spricht für biologische Einflüsse in der frühen Entwicklung, auch wenn der genaue Grund noch nicht vollständig geklärt ist.
Einige Studien haben ein höheres Alter der Mutter mit einer größeren Wahrscheinlichkeit für eine Schilddrüsenfehlbildung in Verbindung gebracht. Trotzdem bleibt das Gesamtrisiko niedrig, und die meisten Schwangerschaften bei älteren Müttern führen nicht zu dieser Erkrankung.
Eine Schilddrüsenfehlbildung wurde bei Zwillingsschwangerschaften häufiger berichtet als bei Einlingsschwangerschaften. Das kann sehr frühe Entwicklungsbelastungen widerspiegeln, die beeinflussen können, wie sich die Schilddrüse bildet oder an ihren Platz wandert.
Eine Schilddrüsenerkrankung oder schilddrüsenbezogene Antikörper während der Schwangerschaft können die Schilddrüse des sich entwickelnden Babys beeinflussen. Diese Faktoren stehen deutlicher mit Problemen der Schilddrüsenfunktion in Zusammenhang, sind aber dennoch wichtige biologische Einflüsse, wenn Ärztinnen und Ärzte mögliche Ursachen prüfen.
Genetische Risikofaktoren
Viele Menschen mit einer Schilddrüsenfehlbildung sind die einzigen in ihrer Familie mit dieser Erkrankung, sodass sich nicht immer eine klare erbliche Ursache findet. Dennoch kann eine Schilddrüsenfehlbildung manchmal durch Veränderungen in Genen entstehen, die die Schilddrüse steuern, während sie sich vor der Geburt bildet. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Diese Veränderungen können beeinflussen, ob sich die Drüse überhaupt bildet, wie groß sie wird oder ob sie an ihrer üblichen Stelle im Hals liegt.
Familienanamnese: Eine enge familiäre Vorbelastung kann das Risiko für eine Schilddrüsenfehlbildung erhöhen, auch wenn die betroffenen Angehörigen unterschiedliche Ausprägungen haben. So kann zum Beispiel ein Familienmitglied eine sehr kleine Schilddrüse haben, während ein anderes eine Schilddrüse an einer ungewöhnlichen Stelle hat.
PAX8-Veränderungen: Veränderungen in PAX8 gehören zu den bekannteren genetischen Ursachen einer Schilddrüsenfehlbildung. Sie werden mit einer fehlenden, unterentwickelten oder kleiner als üblichen Schilddrüse in Verbindung gebracht, und die Veränderung kann in Familien weitergegeben werden.
TSH-Rezeptor: Veränderungen im Gen für den TSH-Rezeptor können ein wichtiges Wachstumssignal für die Schilddrüse schwächen. Das kann zu einer kleinen oder schlecht ausgebildeten Drüse und zu angeborener Hypothyreose von Geburt an führen.
NKX2-1-Veränderungen: NKX2-1 hilft, die frühe Entwicklung der Schilddrüse zu steuern. Wenn es verändert ist, können bei einigen Kindern Schilddrüsenabweichungen zusammen mit Problemen mit der Atmung, Bewegung oder Entwicklung auftreten.
FOXE1-Veränderungen: FOXE1 hilft der Schilddrüse, vor der Geburt an ihre normale Stelle zu wandern. Veränderungen in diesem Gen können mit einer fehlplatzierten Schilddrüse oder anderen Schilddrüsenfehlbildungen zusammenhängen, manchmal auch mit einer Gaumenspalte.
NKX2-5-Veränderungen: Veränderungen in NKX2-5 kommen seltener vor, sind aber in einigen Familien eine anerkannte Ursache. Da dieses Gen auch bei der Bildung des Herzens hilft, können einige Menschen zusätzlich Herzabweichungen haben.
Chromosomenstörungen: Seltene Chromosomenveränderungen oder umfangreichere genetische Syndrome können eine Schilddrüsenfehlbildung als ein Merkmal einschließen. Das ist wahrscheinlicher, wenn Schilddrüsenabweichungen zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten oder Entwicklungsproblemen auftreten.
Lebensstil-Risikofaktoren
Eine Schilddrüsenfehlbildung liegt bereits in der frühen Entwicklung vor, daher wird sie nicht durch Lebensgewohnheiten verursacht. Wie der Lebensstil die Schilddrüsenfehlbildung beeinflusst, kann jedoch wichtig sein für den Hormonhaushalt, die Kontrolle der Beschwerden, Wachstum, Energie und das Risiko von Komplikationen, vor allem wenn die Schilddrüsenfunktion vermindert ist oder eine Behandlung nötig ist. Die wichtigsten lebensstilbedingten Risikofaktoren bei einer Schilddrüsenfehlbildung betreffen Medikamentenroutinen, Ernährung, Aktivität, Schlaf sowie das Rauchen oder den Alkoholkonsum.
Wenn der Schilddrüsenhormonersatz ausgelassen wird oder unregelmäßig eingenommen wird, kann sich dies negativ auf Müdigkeit, Verstopfung, Konzentrationsschwäche sowie auf Wachstums- oder Entwicklungsprobleme auswirken, wenn eine Hypothyreose vorliegt. Wenn du ihn zusammen mit Nahrung, Calcium, Eisen oder bestimmten Supplementen einnimmst, kann das die Aufnahme ebenfalls verringern und die Behandlung weniger wirksam machen.
Sowohl zu wenig als auch zu viel Jod kann die Kontrolle der Schilddrüsenhormone bei manchen Menschen mit Schilddrüsenfehlbildung erschweren, je nachdem, wie viel funktionierendes Schilddrüsengewebe vorhanden ist. Plötzliche Änderungen durch Supplemente, Produkte aus Meeresalgen oder spezielle Diäten solltest du mit einer Ärztin oder einem Arzt besprechen.
Eine insgesamt schlechte Ernährung kann Müdigkeit, Gewichtsveränderungen und Verstopfung verstärken, die bei einer verminderten Schilddrüsenfunktion ohnehin auftreten können. Bei Kindern können zu wenig Eiweiß, zu wenig Kalorien oder wichtige Mikronährstoffe auch das Wachstum und die Erholung beeinträchtigen, wenn die Schilddrüsenwerte nicht gut eingestellt sind.
Wenig Bewegung kann Gewichtszunahme, niedrige Energie, eine geringere Fitness und Verstopfung bei Menschen verstärken, bei denen die Schilddrüsenfehlbildung mit einer Hypothyreose verbunden ist. Regelmäßige Bewegung kann die Energie, die Muskelkraft, die Stimmung und die Herz-Kreislauf-Gesundheit unterstützen, sobald die Schilddrüsenhormonwerte ausreichend eingestellt sind.
Risikoprävention
Bei einer Schilddrüsenfehlbildung ist eine echte Vorbeugung oft nicht möglich, weil viele Fälle sehr früh in der fetalen Entwicklung beginnen und ohne jedes Zutun oder Unterlassen der Eltern auftreten. Im Alltag geht es bei der Vorbeugung vor allem darum, vermeidbare Risiken vor und während der Schwangerschaft zu senken und Komplikationen durch frühe Neugeborenentests und Behandlung zu verhindern. Verschiedene Menschen brauchen unterschiedliche Vorbeugestrategien – es gibt keine einheitliche Formel.
Wenn du eine Schwangerschaft planst, kann es helfen, eine Schilddrüsenerkrankung, Diabetes oder andere chronische Gesundheitsprobleme im Vorfeld gut einzustellen, um einige Risiken für eine auffällige fetale Entwicklung zu senken. Auch eine Überprüfung der Medikamente ist wichtig, weil einige Arzneimittel die Schilddrüse des Babys oder das frühe Wachstum beeinflussen können.
Ausreichend Jod vor und während der Schwangerschaft hilft der Schilddrüse des Babys, sich normal zu entwickeln und Hormone zu bilden. Das bedeutet meist, dass du pränatale Vitamine mit Jod verwendest und sowohl zu wenig als auch zu viel vermeidest, da beides schädlich sein kann.
Während der Schwangerschaft kann es helfen, den Kontakt mit Tabak, starkem Alkoholkonsum und unnötiger Strahlenbelastung im Halsbereich zu begrenzen, um vermeidbare Risiken für die sich entwickelnde Schilddrüse zu senken. Es ist auch sinnvoll, vor der Einnahme von jodhaltigen Nahrungsergänzungsmitteln, Antiseptika oder Kontrastmitteln eine Ärztin oder einen Arzt zu fragen, wenn du schwanger bist oder schwanger werden könntest.
Eine in der Schwangerschaft gut kontrollierte Schilddrüsenerkrankung unterstützt ein gesundes Wachstum und senkt das Risiko von hormonbedingten Problemen beim Baby. Die Schilddrüsenfehlbildung selbst lässt sich möglicherweise trotzdem nicht verhindern, aber eine gute Behandlung kann Komplikationen rund um die Geburt und in der frühen Kindheit verringern.
Kann man Thyroid malformation vorbeugen?
Nein, Fehlbildungen der Schilddrüse lassen sich in der Regel nicht vollständig verhindern, weil sie oft schon sehr früh in der Schwangerschaft entstehen und die genaue Ursache häufig unklar ist. Eine gute Schwangerschaftsvorsorge und eine ausreichende Jodzufuhr während der Schwangerschaft können die normale Entwicklung der Schilddrüse unterstützen, garantieren aber nicht, dass eine Fehlbildung der Schilddrüse vermieden wird.
Übertragung
Schilddrüsenfehlbildung ist nicht ansteckend. Sie kann also nicht durch Berührung, Husten, Sex, Nahrung oder jede andere Form von Kontakt von einer Person auf eine andere übertragen werden. Für viele Menschen mit Schilddrüsenfehlbildung ist die zentrale Frage, wie Schilddrüsenfehlbildung vererbt wird. Die Antwort lautet: Die meisten Fälle entstehen während der frühen Entwicklung vor der Geburt und treten nicht eindeutig in Familien gehäuft auf.
In einer kleineren Zahl von Familien kann Schilddrüsenfehlbildung mit Genveränderungen zusammenhängen, die von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben werden, oder mit einer neuen Genveränderung, die zum ersten Mal bei diesem Kind auftritt. Das bedeutet, dass die genetische Weitergabe von Schilddrüsenfehlbildung meist gering und oft nicht vorhersagbar ist, in einigen Familien aber je nach genauer Ursache höher sein kann.
Wann man seine Gene testen sollte
Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn eine Schilddrüsenfehlbildung von Geburt an vorliegt, besonders wenn eine angeborene Hypothyreose, andere angeborene Auffälligkeiten oder eine Familienanamnese mit Schilddrüsen- oder verwandten Entwicklungsstörungen bestehen. Die Ergebnisse können helfen, die Ursache zu klären, die weitere Kontrolle von Wachstum und Hormonbedarf zu steuern und die Familienplanung zu unterstützen.
Diagnose
Eine Schilddrüsenfehlbildung wird oft vermutet, wenn ein Baby ein auffälliges Neugeborenenscreening, eine untypische Schilddrüsenszintigrafie oder Anzeichen dafür hat, dass sich die Schilddrüse nicht auf die übliche Weise gebildet hat. Eine Diagnose zu erhalten, ist oft ein Wendepunkt hin zu Antworten und Unterstützung. In vielen Fällen verbindet die Diagnose einer Schilddrüsenfehlbildung bildgebende Befunde mit Bluttests der Schilddrüsenhormone. Bei manchen Kindern wird die Diagnose kurz nach der Geburt gestellt, während andere später im Rahmen der Abklärung einer Hypothyreose erkannt werden.
Bei vielen Babys mit Schilddrüsenfehlbildung fällt zunächst das routinemäßige Blut-Screening auf kongenitale Hypothyreose auf. Ein auffälliges Ergebnis bestätigt die Ursache für sich allein nicht, zeigt den Ärztinnen und Ärzten aber, dass schnell eine Kontrolluntersuchung nötig ist.
Ärztinnen und Ärzte achten auf Anzeichen für einen niedrigen Schilddrüsenhormonspiegel, zum Beispiel schlechtes Trinken, Schläfrigkeit, Verstopfung, langsames Wachstum oder länger anhaltenden Ikterus. Die Untersuchung kann anfangs unauffällig sein, daher schließt ein normales Erscheinungsbild eine Schilddrüsenfehlbildung nicht aus.
Bluttests messen das Thyreoidea-stimulierende Hormon und die Schilddrüsenhormonwerte, um zu sehen, wie gut die Drüse arbeitet. Diese Ergebnisse helfen dabei, die Hypothyreose zu bestätigen und die dringende Behandlung zu steuern, während die Ursache weiter abgeklärt wird.
Der Ultraschall kann zeigen, ob die Schilddrüse fehlt, ungewöhnlich klein ist oder an einer unerwarteten Stelle im Hals liegt. Diese schmerzfreie Untersuchung ist oft ein zentraler Bestandteil der Diagnose einer Schilddrüsenfehlbildung.
Wie wird Thyroid malformation diagnostiziert?
Eine Schilddrüsendysgenesie wird meist durch Blutuntersuchungen festgestellt, die zeigen, dass die Schilddrüse nicht genügend Hormon produziert. Oft fällt sie zuerst im routinemäßigen Neugeborenenscreening auf. Anschließend nutzen Ärztinnen und Ärzte bildgebende Verfahren, zum Beispiel einen Ultraschall oder eine spezielle Szintigrafie, um zu sehen, ob die Schilddrüse fehlt, zu klein ist oder sich an einer ungewöhnlichen Stelle befindet. Manchmal wird auch eine genetische Untersuchung angeboten, vor allem wenn es in der Familie Fälle gibt oder andere angeborene Auffälligkeiten vorliegen. Die Diagnose stützt sich aber vor allem auf die Blutuntersuchungen und die Bildgebung.
Stadien von Thyroid malformation
Eine Schilddrüsenfehlbildung hat keine fest definierten Krankheitsstadien. Das liegt daran, dass damit ein struktureller Unterschied darin beschrieben wird, wie sich die Schilddrüse gebildet hat, und nicht eine Erkrankung, die im Laufe der Zeit klare, schrittweise Phasen durchläuft. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über Beschwerden wie einen Knoten am Hals, Schluckbeschwerden oder Anzeichen dafür, dass die Schilddrüse zu viel oder zu wenig Hormon bildet. Manche Menschen haben überhaupt keine Beschwerden. Die Diagnose und Verlaufskontrolle stützen sich oft auf eine körperliche Untersuchung, Bluttests zur Schilddrüse und bildgebende Verfahren wie Ultraschall, um Form und Lage der Drüse zu prüfen und zu sehen, ob frühe Anzeichen einer Schilddrüsenfehlbildung den Alltag beeinträchtigen.
Ausblick und Prognose
Die Prognose bei einer Schilddrüsenfehlbildung hängt vom konkreten Defekt ab und davon, ob kein Schilddrüsengewebe vorhanden ist, ob die Schilddrüse unteraktiv, vergrößert oder fehlplatziert ist. Wenn sie früh erkannt und passend behandelt wird, insbesondere wenn eine Hypothyreose vorliegt, können sich die meisten Kinder gut entwickeln, gesund wachsen und eine normale Lebenserwartung haben. Die Prognose ist am besten, wenn das Neugeborenenscreening zügig erfolgt, bei Bedarf eine Schilddrüsenhormonersatzbehandlung begonnen wird und Wachstum, Entwicklung sowie Schilddrüsenfunktion im Verlauf überwacht werden. Strukturstörungen wie ektopes Schilddrüsengewebe oder Reste des Ductus thyreoglossus können manchmal eine Operation erfordern, doch die Ergebnisse sind mit der richtigen Versorgung meist gut. Schwerwiegende Komplikationen und eine erhöhte Sterblichkeit sind bei den meisten isolierten Schilddrüsenfehlbildungen selten, aber eine unbehandelte angeborene Hypothyreose kann zu einer dauerhaften intellektuellen Behinderung, Wachstumsstörungen und anderen Gesundheitsproblemen führen. In seltenen Fällen, in denen eine Schilddrüsenfehlbildung Teil eines umfassenderen genetischen Syndroms ist oder mit schweren Atemwegs- oder anderen Organfehlbildungen einhergeht, hängt die Langzeitprognose eher von diesen Begleiterkrankungen ab als vom Schilddrüsenproblem selbst.
Langzeitwirkungen
Bei vielen Menschen mit Schilddrüsenfehlbildung hängt das Langzeitbild davon ab, wie viel funktionsfähiges Schilddrüsengewebe vorhanden ist und ob die Hormonwerte im Laufe der Zeit im gesunden Bereich bleiben. Die Langzeitfolgen sind sehr unterschiedlich und reichen von wenigen Beschwerden im Alltag bis hin zu lebenslangen gesundheitlichen Auswirkungen, die regelmäßige Kontrollen erfordern. Wenn das Schilddrüsenhormon über längere Zeit zu niedrig ist, kann sich das auf Wachstum, Lernen, Energie und später auch auf die Fortpflanzungsgesundheit auswirken. Mit früher Diagnose und konsequenter Behandlung haben viele Menschen mit Schilddrüsenfehlbildung eine gute Prognose und eine normale Entwicklung.
Eine Schilddrüsenfehlbildung kann zu einem lebenslang niedrigen Schilddrüsenhormonspiegel führen, besonders wenn die Drüse fehlt, sehr klein ist oder an der falschen Stelle liegt. Mit der Zeit kann das Energie, Temperaturtoleranz, Darmtätigkeit, trockene Haut und Gewicht so beeinflussen, dass Schule, Arbeit und der Alltag beeinträchtigt werden.
Im Säuglings- und Kindesalter kann ein unbehandelter oder unzureichend behandelter Schilddrüsenhormonmangel das Wachstum verlangsamen und die Gehirnentwicklung verzögern. Deshalb werden frühe Anzeichen einer Schilddrüsenfehlbildung ernst genommen, denn eine rasche Behandlung senkt das Risiko bleibender Auswirkungen auf Körpergröße, Lernen und Entwicklung deutlich.
Wenn die Hormonwerte über längere Zeit aus dem Gleichgewicht bleiben, kann die Pubertät später als erwartet beginnen oder die Menstruationszyklen können unregelmäßig werden. Im Erwachsenenalter kann bei einigen Menschen auch die Fruchtbarkeit vermindert sein, bis die Schilddrüsenwerte korrigiert sind.
Manche Schilddrüsenfehlbildungen führen dazu, dass Schilddrüsengewebe an einer ungewöhnlichen Stelle liegt, oder sie verursachen mit der Zeit eine Vergrößerung der Drüse. Das kann ein Druck- oder Völlegefühl im Hals, Schluckbeschwerden, Stimmveränderungen oder selten Atembeschwerden verursachen.
Wie ist es, mit Thyroid malformation zu leben?
Das Leben mit einer Schilddrüsenfehlbildung kann von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich aussehen: Manche haben im Alltag nur wenige Einschränkungen, während andere eine lebenslange Behandlung mit Schilddrüsenhormon, regelmäßige Blutuntersuchungen und Kontrolltermine brauchen, damit Energie, Wachstum, Stimmung und Stoffwechsel im Gleichgewicht bleiben. Für viele bedeutet das, den Alltag um die Medikamenteneinnahme und die Kontrollen herum zu organisieren. Wenn die Schilddrüse vergrößert ist oder an einer ungewöhnlichen Stelle liegt, können manche außerdem ein Druckgefühl am Hals, Schluckbeschwerden oder Atembeschwerden bemerken, die Schlaf, Bewegung und Selbstvertrauen beeinflussen können.
Die Auswirkungen betreffen oft nicht nur die betroffene Person, besonders bei Kindern, weil Eltern oder andere nahestehende Menschen bei der Medikamenteneinnahme, bei Terminen und beim Beobachten von Anzeichen helfen können, dass die Hormonwerte zu hoch oder zu niedrig sind. Trotzdem können viele Menschen mit Schilddrüsenfehlbildungen mit früher Behandlung und regelmäßiger Nachsorge zur Schule gehen, arbeiten, Sport treiben und ein erfülltes, aktives Leben führen.
Behandlung und Medikamente
Die Behandlung einer Schilddrüsenfehlbildung hängt davon ab, wie die Schilddrüse aussieht, wie gut sie funktioniert und ob sie Beschwerden verursacht, zum Beispiel Probleme beim Trinken, Atmen oder Schlucken oder einen niedrigen Schilddrüsenhormonspiegel. Viele Menschen mit einer Schilddrüsenfehlbildung brauchen einen Schilddrüsenhormonersatz, wenn die Drüse fehlt, unterentwickelt ist, an der falschen Stelle liegt oder nicht genug Hormon bildet. Diese Behandlung ist oft langfristig und unterstützt Wachstum, Energie, Gehirnentwicklung und die allgemeine Gesundheit. Wenn das Schilddrüsengewebe vergrößert ist oder an einer ungewöhnlichen Stelle liegt und auf benachbarte Strukturen drückt, können Ärztinnen oder Ärzte es engmaschig beobachten, eine Hormonbehandlung einsetzen, um die Belastung der Drüse zu verringern, oder manchmal eine Operation empfehlen. Die Behandlung sieht oft bei jeder Person anders aus, und Nachkontrollen mit Blutuntersuchungen und bildgebenden Verfahren helfen dem Behandlungsteam, den Plan im Laufe der Zeit anzupassen.
Kann man Thyroid malformation heilen?
Eine Schilddrüsenfehlbildung kann in der Regel nicht geheilt oder wieder in einen normalen Zustand versetzt werden, weil sie bedeutet, dass sich die Schilddrüse vor der Geburt anders entwickelt hat. Trotzdem kann die Behandlung sehr viel helfen: Viele Menschen mit einer Schilddrüsenfehlbildung kommen gut mit einer täglichen Schilddrüsenhormonmedikation zurecht, wenn die Drüse nicht genug Hormon bildet, und manche brauchen eine Operation, wenn die Drüse an einer ungewöhnlichen Stelle liegt oder Probleme mit dem Atmen, Schlucken oder dem Wohlbefinden verursacht.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Die tägliche Versorgung bei einer Schilddrüsenfehlbildung konzentriert sich oft eher auf Wachstum, Ernährung, Atmung und Entwicklung als auf einen einzelnen Eingriff. Bei manchen Menschen, besonders bei Säuglingen und Kindern, besteht die Unterstützung aus regelmäßigen Kontrollen und früher Hilfe bei Entwicklungsverzögerungen. Die Behandlung dieser Erkrankung bedeutet oft, die Versorgung an die Art der Schilddrüsenfehlbildung anzupassen, da manche Menschen nur eine Beobachtung brauchen, während andere eine intensivere Unterstützung benötigen.
Wiederholte Termine bei einer Endokrinologin oder einem Endokrinologen helfen dabei, Wachstum, Entwicklung und Schilddrüsenstruktur im Verlauf zu beobachten. Das ist besonders wichtig bei einer Schilddrüsenfehlbildung bei Neugeborenen, wenn frühe Veränderungen Ernährung, Energie und die Gehirnentwicklung beeinflussen können.
Wenn schon früh im Leben eine niedrige Schilddrüsenfunktion vorlag, können manche Kinder von Physio-, Ergo- oder Sprachtherapie profitieren. Diese Unterstützungen können Bewegung, Lernen, Ernährung und Kommunikation im Alltag, zum Beispiel zu Hause oder in der Schule, fördern.
Manche Säuglinge mit Schilddrüsenfehlbildung haben Schwierigkeiten beim Trinken, bei der Gewichtszunahme oder bei der Koordination von Saugen und Schlucken. Fachkräfte für Ernährung und Logopädie können sicherere Techniken, ein angepasstes Tempo und Ernährungspläne empfehlen, die zum Alltag passen.
Wenn Schilddrüsengewebe an einer ungewöhnlichen Stelle liegt oder vergrößert ist, kann es manchmal Atmung, Schlucken oder die Stimme beeinträchtigen. In diesen Fällen können Fachärztinnen und Fachärzte für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde mit Überwachung, Stimmtherapie oder anderer gezielter Versorgung helfen, die Belastung zu verringern und den Komfort zu verbessern.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei vielen Menschen mit Schilddrüsenfehlbildung wird die Behandlung vor allem danach ausgewählt, wie gut die Schilddrüse arbeitet und welche Blutwerte vorliegen, nicht nach Gentests. Vererbte Unterschiede können aber manchmal beeinflussen, wie der Körper Schilddrüsenhormone verarbeitet. Deshalb fühlt sich eine Person mit einer üblichen Dosis vielleicht besser, während eine andere langsamere und vorsichtigere Dosisanpassungen braucht, um die gleiche Wirkung zu erreichen. Diese Art der Abstimmung von Genen und Medikamenten, Pharmakogenomik genannt, ist derzeit normalerweise noch kein routinemäßiger Teil der Versorgung bei Schilddrüsenfehlbildung.
Pharmakologische Behandlungen
Bei einer Schilddrüsenfehlbildung verändert die Medizin normalerweise weder die Form noch die Lage der Schilddrüse, aber sie kann das Hormon ersetzen, das dem Körper fehlt. Für viele Menschen, vor allem für Babys, die mit einer unterentwickelten, fehlplatzierten oder fehlenden Schilddrüse geboren werden, ist Levothyroxin, eine synthetische Form des Schilddrüsenhormons, die wichtigste Behandlung. Nicht alle sprechen auf dasselbe Medikament auf die gleiche Weise an, deshalb wird die Dosis im Verlauf anhand von Blutuntersuchungen und Beschwerden angepasst.
Levothyroxin ist die Standardbehandlung bei Hypothyreose, die durch eine Schilddrüsenfehlbildung verursacht wird, und wird bei Babys und Kindern oft so früh wie möglich begonnen. Es ersetzt das Hormon, das die Schilddrüse bilden sollte, und unterstützt Wachstum, Hirnentwicklung, Energie und die normale Körperfunktion.
Liothyronin ist ein Schilddrüsenhormon mit kürzerer Wirkdauer, das nur in ausgewählten Situationen eingesetzt wird und nicht als routinemäßige Langzeitbehandlung bei Schilddrüsenfehlbildung. Die meisten Menschen kommen mit Levothyroxin besser zurecht, weil es über den Tag hinweg gleichmäßigere Hormonspiegel ermöglicht.
Die Dosis des Schilddrüsenhormons hängt von Alter, Gewicht, Laborwerten und davon ab, wie es dir geht, sodass sie im Verlauf regelmäßig angepasst werden kann. Das ist besonders wichtig bei Säuglingen, bei denen die frühen Anzeichen einer angeborenen Hypothyreose unauffällig sein können, die Behandlung aber schnell und genau erfolgen muss.
Getrockneter Schilddrüsenextrakt und eine routinemäßige Kombinationstherapie mit T4 und T3 sind bei Schilddrüsenfehlbildung in der Regel keine Behandlungen der ersten Wahl. Sie können die Hormonspiegel weniger vorhersehbar machen, deshalb bevorzugen die meisten Fachleute Levothyroxin allein, außer es gibt einen klaren Grund für etwas anderes.
Genetische Einflüsse
Wenn ein Baby mit einer Schilddrüsenfehlbildung geboren wird, möchten viele Familien wissen, warum das passiert ist. Es ist natürlich, sich zu fragen, ob die Familienanamnese eine Rolle spielt. Bei einigen Kindern können Veränderungen in Genen, die der Schilddrüse helfen, sich vor der Geburt zu bilden und an die richtige Stelle zu wandern, zu einer Schilddrüsenfehlbildung beitragen. Dadurch kann eine Schilddrüse fehlen, kleiner als üblich sein oder an der falschen Stelle liegen.
Bei vielen Menschen mit Schilddrüsenfehlbildung lässt sich jedoch keine einzelne vererbte Ursache finden. Dann kann es sich um eine einmalige Veränderung in der frühen Entwicklung handeln, statt um eine Erkrankung, die eindeutig in der Familie weitergegeben wird. Wenn es einen genetischen Zusammenhang gibt, kann das Muster unterschiedlich sein: Manchmal erbt ein Kind eine Genveränderung von einem Elternteil, und manchmal entsteht die Veränderung zum ersten Mal bei diesem Kind. Eine genetische Untersuchung ist nicht für alle notwendig. Sie kann aber helfen, die genetischen Ursachen der Schilddrüsenfehlbildung zu klären, wenn es weitere angeborene Auffälligkeiten, Entwicklungsauffälligkeiten oder mehr als ein betroffenes Familienmitglied gibt.
Ist Thyroid malformation genetisch bedingt?
Die Genetik kann bei einer Schilddrüsenfehlbildung wichtig sein, vor allem wenn sie in Familien vorkommt oder zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten auftritt. Veränderungen in Genen, die die frühe Entwicklung der Schilddrüse steuern, können das Risiko erhöhen, aber viele Fälle treten ohne eine klare vererbte Ursache auf.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Veränderungen in Genen, sogenannte genetische Varianten, sind ein normaler Teil des Menschseins und in der Allgemeinbevölkerung häufig. Die meisten dieser Varianten wirken sich nicht direkt auf die Gesundheit aus und spiegeln einfach die natürliche Vielfalt des Menschen wider. Bei vielen Genen deutet das Vorliegen einer Variante, die mit einer Erkrankung in Verbindung steht, eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, besonders wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Situationen kann jedoch eine einzelne, gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen ausreichen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Für viele Familien konzentriert sich die Behandlung einer Schilddrüsenfehlbildung darauf, die Schilddrüsenhormonwerte in einem gesunden Bereich zu halten, damit Wachstum, Energie und Gehirnentwicklung im richtigen Rahmen bleiben können. Wenn die Schilddrüse fehlt, an der falschen Stelle liegt oder zu klein ist, um genug Hormon zu bilden, besteht die übliche Behandlung in einer Schilddrüsenhormonersatztherapie. Die Dosis wird im Verlauf vor allem anhand von Blutuntersuchungen, Alter, Wachstum und Symptomen angepasst und nicht allein auf Grundlage genetischer Testergebnisse. Genetische Veränderungen können manchmal erklären, warum die Schilddrüsenfehlbildung entstanden ist und ob sie Teil einer umfassenderen erblichen Erkrankung ist. Das kann die weitere Betreuung und das Screening auf damit verbundene Gesundheitsprobleme beeinflussen. Nicht jeder Unterschied in der Reaktion ist genetisch bedingt, aber genetische Befunde können wichtig sein, wenn zusammen mit der Schilddrüsenfehlbildung Hör-, Herz- oder Entwicklungsprobleme auftreten, die den gesamten Behandlungsplan beeinflussen können. In der täglichen Versorgung bedeutet das: Wenn Eltern fragen, wie die Genetik die Behandlung der Schilddrüsenfehlbildung beeinflusst, ist die Antwort oft, dass die Genetik hilft, das Gesamtbild einzuordnen, während die Behandlung selbst meist durch sorgfältige Überwachung individuell angepasst wird. Eine pharmakogenetische Untersuchung, bei der geprüft wird, wie Gene den Umgang mit Arzneimitteln beeinflussen, ist derzeit kein routinemäßiger Teil der Behandlung einer Schilddrüsenfehlbildung.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Menschen mit einer Schilddrüsenfehlbildung können manchmal auch andere gesundheitliche Probleme haben, die damit zusammenhängen, wie sich der Körper vor der Geburt entwickelt, besonders Erkrankungen, die den Hals, den Hormonhaushalt oder das Herz betreffen. Wenn die Schilddrüse fehlt, unterentwickelt ist oder an einer ungewöhnlichen Stelle liegt, kann das auch beeinflussen, wie gut sie Schilddrüsenhormon bildet. Zu niedrige Hormonspiegel können Wachstum, Energie, Verdauung und Lernen beeinträchtigen, besonders bei Babys und Kindern. Ein weiterer wichtiger Aspekt ist, wie sie mit anderen Erkrankungen zusammenhängen kann. Manche Kinder mit Schilddrüsenfehlbildung haben auch angeborene Herzfehler oder genetische Syndrome, während andere überhaupt keine damit verbundenen Erkrankungen haben. Die Zusammenhänge können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen, und wie stark der Alltag davon betroffen ist, hängt oft eher davon ab, ob die Schilddrüsenhormonspiegel normal sind, als von der Form der Drüse selbst. Weil frühe Anzeichen von Schilddrüsenproblemen oft nur leicht ausgeprägt sind, hilft eine regelmäßige Nachsorge den Ärztinnen und Ärzten, damit zusammenhängende Probleme früh zu erkennen und die Behandlung anzupassen, wenn noch eine weitere Erkrankung vorliegt.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Thyroid malformation verursachen?
Beschwerden im Zusammenhang mit einer Schilddrüsenfehlbildung, wie Müdigkeit, Verstopfung, verlangsamtes Wachstum oder eine Schwellung vorne am Hals, können auch bei anderen Schilddrüsenerkrankungen auftreten, vor allem bei einer Schilddrüsenunterfunktion aus anderen Gründen, einer vergrößerten Schilddrüse oder Schilddrüsenknoten und -zysten. Bei Säuglingen und Kindern können andere Erkrankungen, die die Bildung von ausreichend Schilddrüsenhormon verhindern, sehr ähnlich aussehen, weil auch sie zu niedrigen Schilddrüsenwerten führen. Auch andere Schwellungen am Hals, wie vergrößerte Lymphknoten oder ein kleiner mit Flüssigkeit gefüllter Sack aus der frühen Entwicklung, können fälschlicherweise für eine Schilddrüsenfehlbildung gehalten werden.
Geschichte
Lange bevor Ärztinnen und Ärzte die Schilddrüse mit bildgebenden Verfahren oder Bluttests klar sehen konnten, fiel ihnen auf, dass manche Babys und Kinder nicht wie erwartet wuchsen, sich bewegten oder lernten und dass einige eine Schwellung am Hals oder Anzeichen für ein niedriges Schilddrüsenhormon hatten. Bei einigen dieser Kinder stellte sich später heraus, dass eine Schilddrüsenfehlbildung vorlag. Das bedeutet, dass die Drüse sich nicht normal gebildet hatte, an der falschen Stelle lag oder sehr klein war.
Viele Jahre lang konnten Ärztinnen und Ärzte nur beschreiben, was sie von außen sahen. Sie brachten Schilddrüsenprobleme mit verlangsamtem Wachstum, verzögerter Entwicklung, Verstopfung, wenig Energie, trockener Haut und einem aufgedunsenen Aussehen in Verbindung, aber sie konnten nicht immer sagen, warum ein Kind betroffen war und ein anderes nicht. Frühe Beschreibungen dessen, was wir heute mit einer Schilddrüsenfehlbildung verbinden würden, wurden oft zusammen mit anderen Ursachen für ein niedriges Schilddrüsenhormon eingeordnet, sodass sich die Erkrankung anfangs nicht klar abgrenzen ließ.
Mit dem Fortschritt der Medizin halfen bessere anatomische Untersuchungen, Hormonmessungen und bildgebende Verfahren den Ärztinnen und Ärzten zu verstehen, dass manche Kinder ohne normale Schilddrüse geboren wurden oder mit einer Schilddrüse, die sich an einer ungewöhnlichen Stelle entwickelt hatte. Das war wichtig, weil die Auswirkungen im Alltag schwerwiegend sein konnten, wenn das Problem übersehen wurde. Ein Baby, das ungewöhnlich schläfrig wirkte oder Trinkprobleme hatte, konnte zum Beispiel tatsächlich ein niedriges Schilddrüsenhormon haben, das durch eine Schilddrüsenfehlbildung verursacht wurde.
In den letzten Jahrzehnten ist das Bewusstsein dafür vor allem durch das Neugeborenen-Screening gewachsen. Dadurch hat sich die Geschichte der Schilddrüsenfehlbildung auf sehr praktische Weise verändert: Viele Babys werden heute schon innerhalb weniger Tage nach der Geburt erkannt, bevor die deutlicheren frühen Anzeichen einer Schilddrüsenfehlbildung Zeit haben, sich zu zeigen. Die frühere Diagnose hat die Behandlung deutlich wirksamer gemacht und das Risiko für langfristige Probleme mit Wachstum und Gehirnentwicklung stark verringert.
Später fanden Forschende heraus, dass einige Fälle eine genetische Ursache haben, auch wenn bei vielen kein klares familiäres Muster erkennbar ist. Heute wird die Schilddrüsenfehlbildung viel genauer verstanden als früher. Die wichtigste Lehre aus ihrer Geschichte ist jedoch einfach und wichtig: Ein niedriges Schilddrüsenhormon früh zu erkennen, kann einen großen Unterschied machen. Deshalb bleiben routinemäßige Untersuchungen bei Neugeborenen ein so wichtiger Teil der Versorgung in den USA und in Europa.